Mayana Zatz

Premio México de Ciencia y Tecnología

2008 

Nació en Tel Aviv en 1947. Obtuvo su doctorado en la Universidad de Sao Paulo en 1974, con una tesis sobre un tema que desde entonces ha sido su objeto primordial de estudio: la genética de las enfermedades neuromusculares hereditarias, especialmente algunos tipos de distrofias musculares. Fue la pionera de los estudios que se han realizado en Brasil sobre las alteraciones bioquímicas que se pueden detectar en el suero de los enfermos con distrofia muscular para el diagnóstico de estas enfermedades.

Estas investigaciones de ciencia básica han continuado durante más de tres décadas y han generado un gran acervo de conocimientos sobre las alteraciones genéticas causantes de estos padecimientos. Entre sus numerosas aportaciones puede destacarse la identificación de varios de los genes defectuosos y las bases moleculares de cómo estos defectos producen las graves deficiencias en el funcionamiento de los músculos.

Mayana Zatz fue también pionera en la introducción de las técnicas de genética molecular en Brasil para estudiar las enfermedades neuromusculares, al final de la década de 1980. Estos estudios profundizaron notablemente el conocimiento sobre las bases moleculares de las alteraciones genéticas en estas enfermedades. En los últimos años, Mayana Zatz y su grupo han generado también conocimiento relevante sobre las alteraciones genéticas en otras enfermedades neurodegenerativas incapacitantes e incurables, como la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia de tipo Alzheimer. En la búsqueda de posibles tratamientos de estas enfermedades, ha incursionado recientemente en el estudio de las células troncales y su posible aplicación terapéutica.

Los resultados de las investigaciones de Mayana Zatz y su grupo han dado lugar a la publicación de más de 220 artículos en las revistas científicas de mayor prestigio internacional (más de 30 en los últimos 5 años), así como a 13 capítulos en libros internacionales y más de 50 trabajos en publicaciones brasileñas. El impacto de estos trabajos es enorme, como lo demuestra el hecho de que sus trabajos han sido citados cerca de 5000 veces en la literatura científica internacional, lo que la convierte en una de las científicas brasileñas más citadas (incluyendo ambos sexos). Desde 1995, Zatz es profesora  de Genética Humana y Médica en la Universidad de Sao Paulo, y en 2003 obtuvo el Premio de la TWAS (Third World Academy of Sciences).

La labor de formación de recursos humanos por parte de Mayana Zatz ha sido también notable. Desde 1983 en que se graduó su primer alumno de maestría, ha dirigido 13 tesis de maestría y 18 de doctorado, y un gran número de sus publicaciones de investigación está firmado por sus exalumnos, muchos ya como profesores.

Las enfermedades neuromusculares que Zatz estudia generan alteraciones musculares muy graves, irreversibles y hasta la fecha intratables, que inhabilitan a los enfermos, especialmente a los niños, y por lo tanto reducen dramáticamente su calidad de vida. Esto la llevó, desde los primeros años después de obtener el doctorado, a establecer un estrecho contacto con numerosas familias portadoras de los genes alterados.

Como es posible detectar las alteraciones genéticas antes de que se manifieste la enfermedad y por lo tanto predecir el riesgo de que los hijos de los portadores la hereden, la investigadora se involucró intensamente en ayudar a los posibles padres en tal situación, mediante el llamado “consejo genético”. Su preocupación en este sentido fue de tal magnitud que en 1981 fundó la Asociación Brasileña de la Distrofia Muscular (ABDIM), así como en 2000 el Centro para la Investigación del Genoma Humano (Human Genome Research Center), ligado al Instituto de Biociencias de la Universidad de Sao Paulo, del cual es directora. El propósito más importante de la ABDIM es ayudar a los niños afectados por la enfermedad, mediante terapia física, apoyo psicológico, y entrenamiento en computación.

Debido a su constante intervención en el consejo genético, Mayana Zatz se ha involucrado también en los aspectos bioéticos de la investigación genética y de las decisiones que conviene tomar en los casos de enfermedades hereditarias, partiendo de la condición médica y genética en cada caso. Por ejemplo, ¿qué y cómo aconsejar a una mujer embarazada cuando se ha detectado que sus hermanos tienen una distrofia muscular? ¿Cómo decidir qué hacer cuando las pruebas en el feto (suponiendo que la madre desea que se realicen) demuestran que sí heredó los defectos genéticos?

Por otra parte, en 2004, como representante de la Academia Brasileña de Ciencias, Mayana Zatz participó en la elaboración de un documento en apoyo de la clonación terapéutica (pero prohibiendo la clonación reproductiva), mismo que fue firmado por 63 academias de ciencias de todo el mundo. Además, jugó un importante papel para lograr que el Congreso de Brasil aprobara en 2005 la investigación con células troncales embrionarias, la cual fue definitivamente aprobada por la Suprema Corte Brasileña en 2008.

La carrera profesional de Mayana Zatz es un ejemplo de productividad científica básica del más alto nivel, aunada a relevantes logros en la atención a la salud y en la política científica de su país y de Iberoamérica.