Desde hace mucho tiempo se considera que el grupo de animales no humanos más parecidos a nosotros son los grandes simios africanos y de ellos el chimpancé (Pan troglodytes) es el más cercano. En los primeros años del presente siglo, se dio a conocer la secuencia completa de las tres mil 200 millones de bases (en adelante letras) que forman nuestros genes, así como las del chimpancé y otros vertebrados. Su análisis ha llevado a varias conclusiones, de las que destacó tres: 1) la diferencia en la secuencia de estas letras entre un humano y otro, es del orden de 0.1%, o sea, poco más de tres millones de cambios; 2) la secuencia es idéntica en un 99% entre el humano y el chimpancé; y 3) hay extensas regiones de la secuencia genómica que son sorprendentemente idénticas en todos los organismos vivientes. Esto último apoya de manera contundente la llamada hipótesis de Darwin sobre la evolución de las especies, que en rigor debe dejar de considerarse una hipótesis y entenderse como la explicación cierta (científica) de la presencia de las diferentes especies en nuestro planeta, incluyendo al hombre.

En el presente escrito no quiero elaborar sobre este tema, sino más bien sobre el punto 2 arriba mencionado, es decir, el gran parecido de nuestro genoma y el del chimpancé, con el objeto de tratar de acercarnos a contestar la pregunta de cuáles fueron los cambios en el genoma que nos diferenciaron del chimpancé a partir de un ancestro común relativamente antiguo.

Para tratar de que se entienda lo que sigue, además de reiterar que diferimos del chimpancé en algo menos del 1% de nuestros genomas, debo señalar que: 1) la mayor parte de estas diferencias son cambios (mutaciones) de una letra por otra en la secuencia del ADN; 2) que la mayor parte de estos cambios, según las ideas actuales, son neutrales (no tienen repercusión biológica) y simplemente se fueron acumulando a través de los seis millones de años transcurridos desde que tuvimos un ancestro común con los chimpancés; y 3) se piensa que la acumulación de estas mutaciones neutrales tiene una frecuencia estable en el tiempo y ocurre en todo el genoma. En teoría, de encontrarse una región del genoma, en que la diferencia entre hombres y chimpancés fuera claramente mayor que en el resto, allí podrían radicar los cambios que nos llevó a convertirnos en humanos. Esto sería particularmente cierto si los segmentos diferentes del ADN se expresaran en el cerebro, ya que es bien conocido que el nuestro difiere claramente del chimpancé en términos de tamaño, organización y complejidad.

En mayo de 2009 se publicó en el Scientific American un trabajo intitulado en inglés “What makes us humans”, que podríamos traducir como “¿Qué nos hace humanos?”, muy relevante para el tema que estamos tratando. La autora es Catherine S. Pollard, una bioestadista de la Universidad de California en San Francisco, que desarrolló un programa de computadora para comparar la secuencia de bases de nuestro genoma con la del chimpancé e identificar los segmentos, de haberlos, con mayor número de diferencias. En noviembre de 2004 consiguió tras muchos esfuerzos, un listado de las regiones con esta característica, ordenadas de más a menos cambios. La primera de ellas está formada por una secuencia de 118 bases que posteriormente denominó “human accelerated region 1 (HAR 1)”, sobre la que nos vamos a concentrar en el resto del escrito, no sin dejar de mencionar que un hallazgo fortuito, pero muy relevante ocurrido en esta búsqueda fue el haber encontrado datos que comprobaban la actividad de HAR 1 en células del cerebro humano.

El año siguiente ella y su grupo se dedicaron a comparar la región HAR 1 de diversas especies, incluyendo más de una docena de vertebrados. Pudieron concluir que antes de que aparecieran los humanos, esta región evolucionó muy lentamente, ya que sólo hay dos cambios entre las letras de las secuencias de gallinas y chimpancés, considerando que su ancestro común es bastante antiguo, del orden de 300 millones de años, mientras que el número de diferencias entre estos últimos y nosotros es de 18, a pesar de que, como ya se mencionó, tenemos sólo seis millones de años de haber compartido un ancestro con los chimpancés. En otras palabras, en un lapso 50 veces menor (seis millones de años de separación entre los chimpancés  y nosotros, vs 300 millones de años de separación entre chimpancés y gallinas), ocurrieron nueve veces más cambios entre nosotros y el chimpancé (dieciocho), que entre éstos y las gallinas (dos).

El hecho de que HAR 1 se mantuviera casi sin cambios durante millones de años en varias especies de vertebrados, significa que desempeña alguna función importante para todas ellas, y que la acumulación de 18 cambios en nuestra especie en poco tiempo sugiere que sus efectos fueron positivos y seleccionados a favor por un proceso de selección natural.

Un dato importante sobre el funcionamiento de esta región (podríamos considerarla como un “gen”, pero muy pequeño y distinto de los demás) en el cerebro, la obtuvo un colaborador belga de la autora, quien desarrolló un marcador fluorescente que se prende al activarse HAR 1 en células vivas en cultivo, en concreto cuando produce ARNm (ácido ribonucléico mensajero), que es su función primaria. El ARNm ordinario atraviesa la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se traduce el mensaje y se fabrica una proteína, necesaria para alguna función celular específica. HAR 1 es diferente en cuanto a que si bien transcribe su mensaje a un ARN mensajero, éste no produce ninguna proteína, pero tiene aparentemente la capacidad de activar o desactivar otros genes. Este hecho le da una característica especial sobre la que poco se sabe. Durante mucho tiempo la investigación en biología molecular se centró en genes que codifican para la producción de proteínas, integrantes fundamentales de las células. Sin embargo, gracias al Proyecto Internacional del Genoma Humano, en el que se secuenció todo nuestro genoma, se sabe ahora que sólo alrededor de dos por ciento del mismo codifica para proteínas y que el resto, 98%, no lo hace, por lo que se ha llamado D N A basura. Parece ahora en base a lo recién dicho y muchos otros datos, que este calificativo es incorrecto, ya que cuando menos parte de él, contiene secuencias reguladoras capaces de prender y apagar otros genes.

Por último, me gustaría hacer énfasis en que la región HAR 1 se ha encontrado activa en un tipo de neuronas que juega un papel clave en el desarrollo de la corteza cerebral, la que a su vez nos permite desarrollar la función que nos separa del resto de los animales, o sea la posibilidad de pensar. De hecho, cuando las células donde se activa HAR 1 están dañadas, el cerebro se desarrolla anormalmente produciéndose la condición denominada lisencefalia (cerebro liso) en el que la corteza cerebral no tiene su aspecto característico, con numerosos surcos y lóbulos, lo que disminuye de manera considerable su área y altera la función.

La segunda sección con mayores cambios encontrada por la autora se llamó “HAR 2” (también conocida como HACNS 1), que parece actuar durante el desarrollo fetal en las muñecas y pulgares; pudiera ser responsable de los cambios en las manos que nos dieron la capacidad de poner el pulgar contra la palma y en consecuencia la destreza suficiente para fabricar y usar utensilios complejos.

No quiero dar la impresión de que sólo lo biológico ha intervenido en nuestra formación, no debe olvidarse que hubo cambios no genéticos que permitieron avances espectaculares, como el descubrimiento del fuego hace más de un millón de años y la domesticación de animales o la agricultura, ocurridas ambas hace sólo 10 mil años, que transformaron al hombre para siempre (eso creo) de su forma de vivir como recolector y cazador, para pasar a individuos con capacidad de instalarse en un solo sitio por temporadas largas, iniciándose una vida cada vez más sedentaria en buena parte de la humanidad actual. Esto, a su vez, ya ha repercutido en nuestro estado de salud, longevidad y patrones de mortalidad.