Pruebas genéticas por internet

Después de terminada la primera fase del proyecto internacional del genoma humano en 2003, se inició el desarrollo acelerado de pruebas genéticas, basadas en el conocimiento de la secuencia “normal” del código genético de diversos genes. Al año siguiente se empezó a ofrecer por internet el uso de dichas pruebas para diagnosticar varias enfermedades, lo que se conoce como DTC (del inglés Direct-to-consumer genetic testing). Con los años aumentó mucho la oferta, lo que motivó un pronunciamiento sobre el particular de la American Society of Human Genetics (Sociedad Americana de Genética Humana), publicado en septiembre de 2007 en su prestigiosa revista y que transcribiré parcialmente más adelante. Puedo adelantar que el asunto es ya motivo de preocupación en cuando menos Australia, Canadá y varios países europeos. Aun cuando esta moda, aparentemente no ha llegado a México, me parece pertinente discutirla, ya que no es difícil que esto ocurra, cuando menos en el área conocida como genética nutricional, que tiene que ver con recomendaciones dietéticas diversas y el uso de suplementos nutricionales, basados en el conocimiento hasta ahora parcial, de nuestro genoma.

La diferencia fundamental entre las DTC y las pruebas genéticas tradicionales, es que en la primera, tanto la solicitud de la prueba como el consejo derivado de los resultados, se realiza sin la intervención de un intermediario (casi siempre un médico) lo que no ocurre en el contexto habitual. Las pruebas se ofrecen y venden por internet y cuando el usuario la compra, recibe del vendedor un material para obtener la muestra biológica, que puede ser un simple hisopo para recoger células por raspado de la mucosa bucal y se le regresan para procesarse. Al cabo del tiempo convenido, el consumidor recibe los resultados con recomendaciones adicionales.

Las supuestas ventajas del procedimiento, son que incrementan el acceso a diversas pruebas genéticas, lo que da mayor autonomía y poder de decisión al usuario, además de aumentar la confidencialidad del resultado, ya que no forma parte de un expediente médico. Tengo dudas sin embargo, de qué tan confidencial es el resultado, ya que todo el proceso se realiza por vía electrónica, además de que los problemas potenciales son de peso. El usuario puede escoger pruebas fuera de contexto y sin entender bien sus alcances además de que en la actualidad no hay garantía de que las pruebas tengan validez analítica (que den resultados exactos) y validez clínica (que existan datos científicos que avalen el decir de las compañías que venden las pruebas).

Se calcula que en la actualidad hay disponibles más de 1,500 pruebas genéticas. Algunas, cuando son positivas, efectivamente identifican una enfermedad, que puede presentarse desde el nacimiento o después de los 40 años por ejemplo. La severidad es variable, así como lo que significa para los familiares actuales o futuros del usuario. Otras pruebas positivas se refieren a padecimientos complejos, con las que más que diagnosticarse una enfermedad, se identifica un factor de riesgo para padecerla (tiene mayor riesgo de desarrollarla el usuario y algunos de sus familiares, que la población general), pero depende de muchos factores.

Las decisiones derivadas de los resultados de estas pruebas son variadas, desde influir en la selección de cónyuge para formar una familia, hasta decidir si se tienen o no hijos y si hay un embarazo de por medio, pensar en la conveniencia de interrumpirlo. En otras palabras, los resultados pueden llevar a decisiones importantes en la vida de las personas y es, en mi opinión, inconveniente y difícil de hacer si no se está en contacto cercano con algún asesor que conozca bien el problema, lo que en México suele ser un médico con formación y conocimiento de genética humana.

Me parece que hasta la fecha no se ha popularizado en México el uso de las DTCs, porque el énfasis estaba en la identificación de diversas enfermedades, lo que por costumbre solemos enfrentar con ayuda médica. Sin embargo, como se puede leer en el número de diciembre de 2007 de Scientific American, se están ofreciendo una serie de pruebas, cuyos resultados supuestamente permiten conocer qué es lo que cada persona debe comer para estar en condiciones óptimas de salud. Está claro que en este caso el comercio va mucho más rápido que la ciencia y simplifica demasiado las cosas, para comercializar algo. Si observamos la propaganda comercial de nuestra televisión, salta a la vista que se hacen afirmaciones sobre cuestiones de salud sin el menor sustento científico, y no debemos dudar que pronto estaremos expuestos a información sobre los beneficios de las pruebas de ADN para mejorar nuestra salud.

En el artículo a que hice referencia en el párrafo anterior, publicado en el Scientific American, se ejemplifica el tipo de problemas que pueden ocurrir con las DTCs. De una oficina del gobierno de los Estados Unidos, enviaron tres muestras de ADN de tres personas diferentes, para su análisis a una compañía que ofrecía realizarlas. Cada muestra se acompañó de la información personal requerida por los vendedores, que en este caso fue inventada y diferente para cada sujeto, por quienes hicieron el envío. Sin embargo, en los tres casos se obtuvo el mismo dictamen a pesar, repito, que se enviaron tres DNAs diferentes, así como diferente fue la información general de cada muestra. El informe señaló que había un riesgo aumentado de padecer osteoporosis, hipertensión arterial, diabetes tipo II y enfermedades del corazón. La acción recomendada fue la ingesta de un suplemento dietético, vendido por la propia compañía a un costo anual de 1,200 dólares. El mismo producto, de otra procedencia, hubiera costado 35 dólares por año. Esta información anecdótica puede deberse simplemente a que por azar se contrató a un grupo fraudulento, de los que puede haber en todos los ámbitos, pero no deja de mostrar el problema, cuando en el fondo del asunto, se trata de un negocio. A continuación presento brevemente la recomendación que hizo la Asociación Americana de Genética Humana sobre el particular, que tiene tres puntos principales:

Transparencia. Con el objeto de promover la transparencia y lograr que los proveedores y consumidores hagan decisiones informadas sobre la realización de DTCs, las compañías deben proporcionar toda la información relevante de una manera fácil de entender. Esto incluye los datos relativos a la sensibilidad, especificidad y valor predictivo de las diferentes pruebas. También se deben presentar las pruebas científicas en que se basan tanto los supuestos beneficios como las limitaciones de cada prueba. El proveedor debe hacer explícita su política sobre la privacidad de la información.

Educación a los proveedores. Los proveedores de las pruebas genéticas deben ser educados por organizaciones profesionales para asegurarse que comprenden los conceptos de validez analítica y validez clínica de las pruebas, que les permita aconsejar a los usuarios sobre los supuestos beneficios y limitaciones de las pruebas.

Vigilancia de la calidad de las pruebas y los laboratorios. El gobierno federal debe certificar la calidad de los proveedores de estos servicios, para asegurar que los posibles beneficios sean ciertos, además de establecer mecanismos de regulación permanentes.

Estas recomendaciones parecen aceptables, pero me permito agregar que otro punto en contra de la práctica de las DTCs, practicadas con poco rigor científico, es que si no se obtienen los resultados deseados, en el caso de la nutrigenética por ejemplo, no sólo se desprestigian las pruebas realizadas, sino también las demás que en realidad pueden ser valiosas en el cuidado de la salud. El punto es disminuir el énfasis de lo comercial y perseguir la buena ciencia.

El autor es miembro del Consejo Consultivo de Ciencias de la Presidencia de la República, Investigador Emérito de la UNAM y Director de Investigación del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

Publicado en el diario La Crónica de Hoy el 23 de enero de 2008.